Здраве

Какво е фенилкетонури? Как се диагностицира?

Какво е фенилкетонури? Как се диагностицира?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Въпреки че фенилкетонурията се среща на всеки 10 000-30 000 новородени в САЩ и много европейски страни, тя се среща при едно от 3 000-4 000 новородени у нас. Германски специалист по детски болници за детско здраве и заболявания Alper Soysal с увеличаването на протеина в тялото умствена изостаналост Той обръща внимание на значението на ранното откриване на фенилкетонурия.

: - Какво е фенилкетонурия?
Д-р Свържете се директно с Alper Фенилкетонурията е едно от редките наследствени метаболитни заболявания. Дете, което получава дефектни гени, чиито родители не причиняват заболяване, се ражда с фенилкетонурия. Ако родителите са преносители, шансът да бъде видян при всяко дете на тази двойка е 25%. фенилкетонуриявсе още не е достатъчно известно в нашето общество и ако бъде оставено без лечение, причинява на детето да бъде инвалид за цял живот. Децата, родени с това заболяване, не могат да усвояват аминокиселина, наречена фенилаланин, намираща се в протеиновите храни, която в крайна сметка се натрупва в кръв и други телесни течности. фенилаланин и неговите остатъци унищожават развиващия се мозък на детето и причиняват той да стане силно умствено изостанал, което води до много други симптоми на нервната система. Въпреки че фенилкетонурията се наблюдава на всеки 10 000-30 000 новородени в Америка и много европейски страни, тя се наблюдава при 3 000-4 000 новородени у нас. Турция е една от най-разпространените заболявания на нацията на фенилкетонурия. Честите бракове у нас водят до висока честота на проследяване на такива заболявания, при които родителите са носители. Въпреки че съпружеският брак увеличава честотата на заболяването, децата на несвързани лица също могат да се раждат с болест. Тъй като трима от четиримата всеки 100 души в Турция продължава да бъде носител на тази болест.

: - Как се диагностицира?
Д-р Свържете се директно с Alper Бебетата с фенилкетонурия през първите няколко месеца от живота не могат да бъдат разграничени от здравите. фенилкетонурия деца След 5-6 месеца спадът на интелигентността става очевиден. За разлика от връстниците си, те не могат да придобият умения като седене, ходене и говорене. Тъй като развитието на мозъка им не е нормално, главите им остават малки. В допълнение, повръщането, прекомерните ръце, ръце, движения по главата, припадъци, обриви по кожата, миризма на урина и пот като плесен са важни симптоми на заболяването. При 60% от тези деца очите, веждите и цветът на кожата са по-леки от родителите.

: - Кога е възможно да се постави окончателна диагноза?
Д-р Свържете се директно с Alper Ранното разпознаване на бебето, родено с фенилкетонурия, без да засяга мозъка, е много важно. Има скринингов тест, който може да се приложи върху всяко новородено дете, разработено за тази цел. 72 часа след раждането 2 капки кръв върху специална филтърна хартия са достатъчни за диагнозата. Когато бебето се диагностицира в първите дни от живота, е наложително всички новородени да бъдат подложени на проверка за фенилкетонурия в развитите страни, тъй като подходящата психична терапия може да предотврати умствена изостаналост.

: - Каква диета?
Д-р Свържете се директно с Alper фенилкетонурия ранна диагноза е заболяване, което може да се лекува. Общият принцип на лечение е да се намали количеството фенилаланин, приемано с храни и да се поддържат нивата на фенилаланин в кръвта в нормални граници. Диетичната терапия изисква използването на специални и фармацевтични формули и лекарствени продукти, които имат намален фенилаланин или не съдържат фенилаланин. Ако фенилкетонурията бъде открита чрез неонатален скрининг и лечението не е започнало през първите 3 месеца, неминуемо е да се развие умствена неспособност, която да съответства на тежестта на заболяването. Ако започнете лечението възможно най-рано, ще имате положителен ефект върху умствените показатели.

Хранителният статус на пациента трябва да се оценява през равни интервали, нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта трябва да се измерват и диетата трябва да се коригира според нивата на измерване и да се следи психическото развитие. Нивата на фенилаланин в кръвта трябва да се измерват два пъти седмично през първите 2 години, веднъж седмично между 2-4 години, веднъж на всеки 15 дни в продължение на 4-10 години и след това веднъж месечно. Нивата на фенилаланин в кръвта трябва да се поддържат между 2-6 mg / dl между 0-12 години, 2-11 mg / dl след 12 години и 2-4 mg / dl по време на бременността на пациента с фенилкетонурия.

: - Колко дълго продължава диетата?
Д-р Свържете се директно с Alper Въпреки че лечението трябва да се провежда много добре през първите 8-10 години от живота, поне когато мозъчната тъкан се развива най-бързо, диетата трябва да е през целия живот. Пациентите с фенилкетонурия, които са започнали диетична терапия в неонаталния период, развиват трудности във възприятието и намалено внимание, ако прекратят диетата като възрастни.

: - Трябва ли да се кърмят деца с това заболяване?
Д-р Свържете се директно с Alper Кърмата е необходима храна за растежа и развитието на кърмачетата. Също така бебета с фенилкетонурия кърма заедно със смеси без фенилаланин (лекарствена формула) и стойности на фенилаланин в кръвта могат да се подават чрез внимателно наблюдение. Проучванията показват, че растежът и умственото развитие са по-добри при бебета с фенилкетонурия, които са кърмени през първите години от живота.

: - Кои са моментите, на които семействата трябва да обърнат внимание?
Д-р Свържете се директно с Alper Единственото лечение на това заболяване в наше време е ограничената диета на фенилаланин, която трябва да бъде наблюдавана от екип от семейни лекари, педиатри, диетолози и лабораторни специалисти, специализирани в метаболитни заболявания. Тъй като пациентите, които не се съобразяват с лечението, могат да имат психични и разстройствени нарушения, семействата на пациентите трябва да усвоят диетата много добре. Ако първото дете на майката се е родило с болест, може да е възможно да се определи дали второто бебе е болно, докато майката все още е в утробата.

: - Има ли центрове, където семействата могат да кандидатстват?
Д-р Свържете се директно с Alper Асоциация „Тарама за скрининг и защита на деца с фенилкетонурия булунан“, която се занимава с дейности за предотвратяване на умствена изостаналост поради фенилкетонурия, полага усилия да изследва всяко дете, родено в нашата страна, по отношение на това заболяване с организацията на Министерството на здравеопазването. Клонът на асоциацията на медицинския факултет на Истанбулския университет в Истанбул и региона Мармара, филиалът в Измир на медицинския факултет на университета Докуз Ейлул в провинция Измир и Егейски регион, както и в други региони на медицинския факултет на университета в Анкара Хакеттепе провежда програма за скрининг. В допълнение към общонационалната асоциация за скринингова подкрепа, Фондацията за фенилкетонурия и подобни деца с метаболитни заболявания (METVAK) е създадена, за да осигури подкрепа за пациенти, всякакъв вид финансова помощ на семейства с деца с фенилкетонурия, но липсващи финансови средства. Университет Истанбул Медицински факултет в Истанбул Катедра по детско здраве и заболявания:
ТЕЛ: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
Факс: 0.212.631 18 61


Видео: Новини: Канал 3 от ВМА - как се диагностицира и лекува лаймска болест (Декември 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos